MTHFR A1298C polimorfizminin varlığı, metilentetrahidrofolat redüktaz enzim aktivitesinin azalması ve homosistein düzeyinin yüksekliği ile ilişkilendirilmektedir. Bu ilişkinin özellikle homozigot formda daha güçlü olduğu bildirilmektedir. Diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmelidir.

Doku plazminojen aktivasyon inhibitörüdür. PAI-1 aktivasyonundaki artış fibrinolizisi inhibe edeceğinden pıhtılaşmada artış görülür. Homozigot 4G aleli, koagulasyon ve platelet agregasyon riskini arttırmaktadır. Bu aleli taşıyan bireylerde, homozigot 5G'li bireylere göre artmış KAH riski mevcuttur.