MTHFR A1298C polimorfizminin varlığı, metilentetrahidrofolat redüktaz enzim aktivitesinin azalması ve homosistein düzeyinin yüksekliği ile ilişkilendirilmektedir. Bu ilişkinin özellikle homozigot formda daha güçlü olduğu bildirilmektedir. Diğer risk faktörleriyle birlikte değerlendirilmelidir