Bu test ne için yapılır?
Angelman sendromu; mental retardasyon, gelişme geriliği, konuşma bozukluğu (hiç konuşmama ya da anlamsız kelime tekrarları), dengesiz yürüme, anlamsız gülme atakları, otistik davranışlar ve ateşsiz dönemde konvülziyon olan hastalarda düşünülmelidir. Genellikle aile öyküsü yoktur ve 0-3 yaş arasında bulgu verir. Kız çocuklarda daha sık görülmektedir. 15. kromozomdaki bir hatadan kaynaklanmaktadır. Hastaların %70?inden fazlasında hastalığa anneden gelen 15. kromozomda bir bölgenin (15q11-13) kaybı yol açmaktadır. Bu nedenle, Angelman sendromu şüphesi olan hastalarda FISH ile 15q11-q13 kaybı bakılır.
Numune bilgileri
- Numune türü: Tam Kan (Li-Heparinli) 2 adet
- Tüp / kap: Yeşil Kapaklı Tüp
- Numune miktarı: 3 mL
Hazırlık
Açlık gerekmez
Çalışma ve sonuç
- Çalışma günü: Hafta içi her gün saat 09:00
- Sonuç süresi: 16 gün sonra saat 18:00
Fiyat ve randevu
Fiyat bilgisi ve randevu için 0850 640 07 30 numaralı hattımızı arayabilir ya da WhatsApp üzerinden (0537 301 22 14) yazabilirsiniz. Testi şubelerimizde ya da evde kan alma hizmetimizle yaptırabilirsiniz. Sonucunuzu online olarak T.C. kimlik numaranızla görüntüleyebilirsiniz.